El Instituto de Investigación Sanitaria del hospital Clínico de València (Incliva) acogerá el próximo 16 de marzo una jornada online con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el marco de esta sesión se abordarán temas como la visión de los pacientes y familiares, la investigación traslacional, así como la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras en tiempos de pandemia.
En el siguiente enlace se puede acceder al programa completo de esta jornada. Se puede formalizar la inscripción en esta jornada online en el siguiente enlace.
Pacientes diagnosticados
Si bien es cierto que las nuevas tecnologías de secuenciación genética han supuesto una revolución en el diagnóstico, lo cierto es que, para un elevado número de enfermedades raras, el porcentaje de pacientes diagnosticados está entre el 50% y el 70% a pesar de que se haya secuenciado su exoma o su genoma completo, detalla José María Millán, responsable del Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.
En opinión de Federico Pallardó, coordinador del Programa Transversal de Enfermedades Raras del Incliva, catedrático de Fisiología de la Universitat de València y miembro del Ciber de Enfermedades Raras, «la investigación es la clave para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras». En este sentido ha detallado que «dado que más de un 80 % de ellas son de base genética, conocer las alteraciones en los genes que producen la enfermedad es de capital importancia. Con las nuevas técnicas de secuenciación y búsqueda bioinformática de alteraciones genéticas se puede avanzar mucho».
Afectados y familiares en la investigación
Para Rosario Sánchez, presidenta de la Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, que integra a todas las instituciones que investigan sobre estas enfermedades en la Comunitat, «las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias necesitan que se desarrolle la investigación en este campo y que quienes se dedican a la investigación sean sensibles a sus problemas y a las dificultades a las que se enfrentan, entre las que se encuentran la invisibilidad y la odisea diagnóstica».
Según Rosario Sánchez, «no podemos olvidar que los afectados y las asociaciones de pacientes ocupan un lugar muy importante en la investigación, puesto que colaboran en el desarrollo de estudios (por ejemplo, en la localización de pacientes, dada la baja prevalencia de estas enfermedades), así como en la promoción de nuevas investigaciones». COECS / GVA.