El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) celebró ayer la Jornada de Investigación sobre Enfermedades Raras: síndrome de Usher, una sesión divulgativa dirigida a pacientes con síndrome de Usher que reunió a más de 30 personas sordociegas de toda la Comunitat Valenciana.
Según detallaron fuentes de este centro hospitalario, el síndrome de Usher es una enfermedad de origen genético que combina sordera, ceguera debida a retinosis pigmentaria.
La jornada, organizada por el IIS La Fe, el IIS-Fundación Jiménez Díaz de Madrid (FJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (Ciberer), contó con la participación de investigadores y pacientes y despertó un gran interés entre las personas que padecen esta enfermedad rara.
Una discapacidad única
La convocatoria despertó un gran interés en el colectivo de personas sordociegas y puso de manifiesto la relación especial que existe entre pacientes e investigadores básicos y clínicos de una enfermedad rara, que provoca esta discapacidad singular.
Francisco Trigueros, presidente de la Asociación de Personas Sordociegas de la Comunidad Valenciana (Asocide CV), compartió su experiencia como sordociego con síndrome de Usher Tipo 1. Trigueros pidió «que la investigación no cese y que toda la sociedad apueste apostar por ella para llegar a la cura, para frenar el progreso de la enfermedad y evitar la transmisión a futuras generaciones».
El síndrome de Usher tiene una prevalencia de 3-4/100,000 en la población europea. En España hay 20.000 personas afectadas por el síndrome de Usher y en la Comunitat Valenciana, unas 200. GVA / COECS.