Hoy, 28 de febrero, en el Día de las Enfermedades Raras, desde la conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública han detallado que el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) tiene confirmados 2.435 casos de los que 1.378 corresponden a hombres (57%) y 1.057 a mujeres (43%).
La provincia con mayor número de casos de enfermedades raras es la de Valencia, con 1.206 (50%), seguida de la de Alicante, con 977 casos (40%) y, por último, la de Castellón con 252 casos (10%).
Este sistema de registro vigila de manera sistemática las siguientes enfermedades raras: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemofilia A, displasia renal, síndrome de Marfan, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson y enfermedad de Goodpasture.
Enfermedades raras por provincias
En Castellón la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados es la fibrosis quística, con 75 casos (el 30%), seguida de la ELA con 68 casos (27%), la displasia renal con 21 casos (8%) y el síndrome de Marfan, con 19 casos (8%).
En lo que se refiere al provincias, en Valencia, las enfermedades con mayor número de casos son la ELA con 382 (32% del total de casos en esa provincia), la fibrosis quística, con 300 casos (25%) y la hemofilia A con 118 (10%). En Alicante, la enfermedad con más casos confirmados registrados en el SIER-CV es también la ELA con 311 casos, seguida de la fibrosis quística con 196 casos y la enfermedad de Huntington con 104 casos.
Enfermedades con menor incidencia
La enfermedad de Wilson y la enfermedad de Goodpasture son las dos ER con menor número de casos confirmados registrados y apenas representan el 3% y el 1% de los casos en el conjunto de la Comunitat Valenciana.
Los tres departamentos de salud con mayor número de casos, según la residencia del paciente en el momento de la captación del caso por el sistema de información, son: el departamento Valencia-Hospital Clínico-La Malvarrosa con el 6,6% de los casos, el departamento de Alicante-Hospital General con un 6,3% de los casos y el departamento Arnau de Vilanova Lliria, con un 6,2%.
Diagnóstico de los casos
En relación con la edad de diagnóstico del total de las enfermedades raras registradas, el 38% de los casos fueron diagnosticados antes de cumplir el paciente el año de vida, un 9,9% fueron diagnosticados entre el primer año de vida y los 14 años, el 8,6% fueron diagnosticados entre los 15 y los 35 años, un 22% se diagnosticaron entre los 36 y los 64 años y el 21,5% de los diagnósticos se realizaron a una edad superior a los 65 años. La edad media al diagnóstico fue de 30,7 años, 32,8 años en mujeres y 29 años en hombres. GVA / COECS.
Fotografía: Ariadna Creus y Ángel García | Banc d’Imatges Infermeres