La doctora Isabel Tena, responsable de la Unidad de Consejo Genético del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón, investiga en el Instituto Nacional de la Salud de Betheseda, en el estado de Maryland, la prevención y tratamiento de un tumor raro que ha detectado en varios miembros de una familia de la provincia de Castellón.
El tipo de cáncer que la doctora Tena ha identificado dentro de una mutación genética familiar es el “Síndrome Paraganglioma-Feocromocitoma hereditario”, considerado raro por su escasa incidencia y difícil diagnóstico.
“De hecho, en términos médicos se le conoce como el gran simulador”, aseguró Tena, quien agregó que este sobrenombre se debe a que su presencia se detecta siempre junto a los ganglios simpáticos o parasimpáticos promoviendo una sobreactuación de los mismos, lo que significa que el cuerpo emite un nivel hormonal más abundante y que le provoca al individuo numerosas y diversas patologías que, en pocos casos se asocian a un cáncer.
El paciente puede presentar problemas psicológicos, cardíacos u otros síntomas que extrañamente se asocian a un cáncer. Es decir, simula otras enfermedades, de manera que, cuando realmente se detecta el tumor es, con mucha frecuencia, demasiado tarde.
La especialista ha conseguido identificar una familia que presenta la mutación genética que genera este síndrome, conocido científicamente como “gran deleción en el gen SDHB”. El descubrimiento es un gran hallazgo para la investigación y para su posterior tratamiento en los descendientes.
La detección de esta familia fue debido a la presencia de dos casos cercanos en el tiempo pero que, aparentemente, nada tenían que ver entre sí. Gracias a la inquietud investigadora de la doctora Tena, se descubrió una ascendencia familiar común vinculada en una séptima generación de ascendientes.
Gracias a este caso, actualmente se está tratando de identificar y detectar todo el árbol genealógico de aquellos antepasados que transmitieron la mutación genética a todos sus descendientes y que ahora, si lo supieran con tiempo suficiente, podrían prevenir su enfermedad o detectarla de manera tan precoz que su incidencia fuera mínima.