La Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana se ha reunido en Alicante con motivo del Día Mundial de Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero. Coincidiendo con esta fecha, la institución ha celebrado la II Jornada en Investigación, en la que se han abordado diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras. En este evento, según han detallado fuentes de la conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, han tenido lugar dos mesas redondas sobre la investigación transnacional en enfermedades raras y la atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana.
En ellas han participado, entre otros, Carmen Espinós, del Centro de Investigación Príncipe Felipe; José María Millá, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Federico Pallardó, del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva; Óscar Zurriaga, de la Dirección General de Salud Pública; y Carlos Fluixá, subdirector de planificación y organización de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública.
El Sistema de Información de Enfermedades Raras
Según han detallado desde la conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, la Comunitat Valenciana dispone de un registro para la vigilancia de enfermedades raras de base poblacional como es el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Desde este registro se trabaja en la validación de diagnósticos, el registro de los casos y sus características personales, demográficas y asistenciales, y la investigación.
El SIER-CV se integra junto con el resto de registros autonómicos de enfermedades raras en el ReeR (Registro Estatal de Enfermedades Raras) y, entre otras, recoge las siguientes enfermedades que se notifican al ReeR: Esclerosis Lateral Amiotrófica, síndrome de Goodpasture, fibrosis quística, Hemofilia A, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Fenilcetonuria, displasia renal, esclerosis tuberosa y enfermedad de Wilson.
Datos sobre enfermedades raras en la Comunitat Valenciana
En la actualidad, 3.404 personas de la Comunitat Valenciana padecen una de estas diez enfermedades raras, de los que 1.830 residen en la provincia de Valencia, 1.290 en Alicante y 284 en Castellón, según datos recogidos en este registro.
En cuanto a las enfermedades raras más frecuentes se encuentran la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con 232 casos validados en la Comunitat Valenciana, fibrosis quística (187 casos), esclerosis tuberosa (127 casos) y la enfermedad de Huntingon (107).
La distribución de casos por sexo es 56,2% en hombres y 43,8% en mujeres. Además, aproximadamente un 67,5% de los casos son diagnosticados antes de los 45 años, siendo la edad media de diagnóstico de 45,8 años.
El SIER-CV también incluye el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana. Los últimos datos disponibles revelan que en 2015 se identificaron 1.117 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de 1 año.
Asimismo, la tasa de anomalías congénitas en niños menores de 1 año en la Comunitat Valenciana es de 255 casos por 10.000 nacimientos.
Objetivo de la institución
La Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana tiene como objetivo de abordar las enfermedades raras, de manera coordinada entre la administración sanitaria, las universidades, los centros y fundaciones de investigación y las asociaciones de pacientes con el fin de llevar a cabo una estrategia de investigación común que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. GVA / COECS.
