Cuatro científicas del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe han conseguido sendas ayudas para la realización de proyectos de I+D+i por parte de investigadores e investigadoras emergentes. Se trata de subvenciones que otorga la Conselleria d’Educació, Investigació, Cultura i Esport para financiar proyectos de investigación ejecutados por grupos de investigación emergentes dirigidos por un investigador o una investigadora principal, que debe haber obtenido el doctorado con posterioridad al 1 de enero de 2010.
Estas subvenciones pretenden impulsar la carrera profesional de los jóvenes investigadores al permitirles ser investigadores principales de proyectos subvencionados por concurrencia competitiva. Así, estas ayudas promueven la transición de investigadores porstdoctorales juniors a seniors. La subvención tiene una duración máxima de dos años y un importe máximo de 8.000 euros anuales.
Mutaciones ocultas en síndrome de Usher
La doctora Gema García, investigadora del Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, desarrollará el proyecto ‘Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con Síndrome de Usher’ gracias a esta ayuda para investigadores emergente.
El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la asociación de hipoacusia neurosensorial y pérdida gradual de vista (retinosis pigmentaria). A pesar de tratarse de una enfermedad rara, es la causa más prevalente de sordoceguera de origen genético. Debido a su complejidad y a la ausencia de tratamiento efectivo, está enfermedad constituye un importante problema médico-social y un gran reto científico.
Después de estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en 600 familias estudiadas por el grupo de la doctora García, se ha encontrado un 15% de los casos en los que solo se ha podido identificar una o ninguna mutación y que podrían presentar mutaciones en estas regiones intrónicas poco estudiadas hasta la fecha. Así, el objetivo del proyecto es estudiar las regiones no codificantes de los genes Usher mediante secuenciación masiva de ADN para completar el diagnóstico molecular de estos pacientes.
Además, este tipo de mutaciones abre las puertas al uso de oligonucleótidos antisentido como terapia génica en una enfermedad rara como el USH y explorar su utilidad para otras enfermedades, tanto de baja prevalencia como comunes.
Diagnóstico preciso de leucemias
Por su parte, la doctora Mariam Ibáñez, del Grupo de Hematología y Hemoterapia del IIS La Fe, trabajará en e proyecto titulado ‘Diagnóstico de las neoplasias mieloides hereditarias mediante la detección de variantes genéticas por técnicas de secuenciación masiva: repercusiones diagnósticas, pronósticas y/o terapéuticas’. Recientemente, neoplasias mieloides hereditarias han sido reconocidas por la OMS como una entidad propia, relacionándose con el desarrollo de leucemias en adultos jóvenes.
Las últimas guías de diagnóstico y tratamiento incluyen recomendaciones para obtener una historia clínica familiar de todos los pacientes diagnosticados de una neoplasia hematológica y para realizar un cribado genético en busca de alteraciones de carácter germinal. Con este estudio se pretende evaluar la frecuencia de alteraciones germinales en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) y los síndromes mielodisplásicos (SMD) menores de 60 años y determinar la incidencia y prevalencia de los LMA y los SMD familiares.
Para ello, se diseñará un panel de genes que permita abordar mediante la secuenciación masiva el estudio simultáneo de un gran número de alteraciones en estos pacientes e identificar nuevos casos de LMA/SMD familiar. La identificación precisa de estos casos de muy difícil diagnóstico es un elemento crucial en la elección del tratamiento más adecuado, la selección de donantes para un eventual trasplante de progenitores hematopoyéticos y el consejo genético para estos pacientes y sus familias.
Metabolómica y tratamiento del neuroblastoma
El estudio del metaboloma del neuroblastoma es el objetivo del proyecto que lleva a cabo Vanessa Segura, investigadora del Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer del IIS La Fe. El neuroblastoma representa el 15% de las muertes por cáncer infantil, debido sobre todo a los pacientes de alto riesgo, en los que no se consigue una supervivencia mayor del 50% a pesar de un tratamiento multimodal intensivo.
La respuesta a la quimioterapia de inducción es uno de los factores pronósticos más importantes, sin embargo, hoy en día aún no es posible identificar de forma precoz qué pacientes no van a responder al tratamiento o van a recaer. Mediante el empleo de técnicas analíticas de alta sensibilidad, se medirá el conjunto de compuestos que caracterizan la sangre de cada niño, es decir, el metaboloma.
El proyecto de investigación estudiará el perfil metabolómico en sangre periférica de pacientes con neuroblastoma para identificar al diagnóstico la subpoblación de pacientes que no responderá al tratamiento. Esto permitirá definir nuevos enfoques terapéuticos que ayudarán a mejorar las expectativas de curación de estos pacientes. Gracias a esta ayuda, se realizará un estudio de forma pionera en España.
Daño neurológico en prematuros
La doctora Isabel Torres, del Grupo de investigación en Perinatología del IIS la Fe, trabaja en la búsqueda de nuevos biomarcadores de daño neurológico en recién nacidos prematuros que padecen episodios de hipoxia intermitente. Actualmente, entre un 3% y 5% de los recién nacidos prematuros tienen riesgo de desarrollar un síndrome apneico, lo que representa entre 12-15.000 pacientes por año.
El síndrome apneico es una patología derivada de la inmadurez de los núcleos del tronco cerebral que regulan la dinámica respiratoria caracterizada por episodios de hipoxia. Además, la prematuridad conlleva una inmadurez del sistema antioxidante que provoca una gran susceptibilidad ante situaciones de agresión oxidativa de hipoxia-reoxigenación produciendo daño en el Sistema Nervioso Central y afectación en el neurodesarrollo.
El estudio de la doctora Torres se realizará con recién nacidos prematuros de ≤32 semanas de gestación que serán monitorizados de forma continuada en los rangos de saturación de oxígeno y se determinará el tiempo que han estado fuera de los rangos de normalidad y el daño neurológico causado por estrés oxidativo.
