La provincia de Castellón cuenta con un total de 316 casos diagnosticados de enfermedades raras, según los datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Así lo informó la secretaria autonómica de Eficiencia y Tecnología Sanitaria, Concha Andrés, durante la apertura de la jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebró en la Diputación de Castellón, organizada por el Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón. El SIER-CV tiene confirmados en la actualidad un total de 3.279 casos en toda la Comunitat, de los que 1.805 corresponden a hombres (55%) y 1.474 a mujeres (45%).
Por provincias, la que cuenta con un mayor número de casos es Valencia, con 1.650, a la que le sigue Alicante, con 1.313. La Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad con un mayor número de casos registrados, concretamente 886, lo que representa el 27% de los casos confirmados en el SIER-CV. Le sigue la fibrosis quística, con 555 casos, el 16,9 %. En relación a la edad de diagnóstico, cerca del 33 por ciento de los casos han sido detectados antes de que el paciente cumpla su primer año de vida.
La jornada, organizada por el Hospital Provincial de Castellón y su Fundación, reunió a la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, de la que forman parte los agentes clave en el abordaje de este tipo de patologías con la coordinación y apoyo de la Conselleria de Sanitat. Así, más de 150 personas, entre personal sanitario, científico, docente, pacientes y familiares, se han dado cita para abordar los avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
Investigación
Los participantes destacaron la importancia de la investigación. Actualmente las líneas de investigación se centran en la determinación de la prevalencia de enfermedades raras y anomalías congénitas, el estudio de las desigualdades, el análisis de los determinantes y el impacto de la demora diagnóstica.
Los avances en investigación y tecnología junto con la humanidad del personal sanitario son fundamentales para el bienestar y salud de las personas, ha resaltado Concha Andrés, al tiempo que destacó la apuesta de instituciones sanitarias, asociaciones y universidades por mejorar la atención, diagnóstico y tratamiento de las personas con enfermedades raras.
Oncología
En el ámbito oncológico, el doctor del Hospital Provincial de Castellón Ramón de las Peñas, quien preside el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes, explicó que uno de cada cinco pacientes diagnosticados de cáncer posee un tumor infrecuente.
Su mensaje fue, en sus propias palabras, “esperanzador”, ya que existen expertos de diversas especialidades implicadas en el manejo de los tumores infrecuentes que de forma coordinada intentar marcar la mejor estrategia terapéutica para cada caso. CHPC
