El programa de detección precoz de metabolopatías de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública alcanzó una cobertura total del 99,96 % de los 35.810 nacidos y nacidas en la Comunitat Valenciana en 2021. Gracias a este programa se detectaron en 2021 un total de 35 casos de las enfermedades congénitas endocrino-metabólicas que forman parte del cribado neonatal de la Comunitat Valenciana, de acuerdo a lo establecido en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS).
En concreto, en 2021 se detectaron 21 casos de hipotiroidismo congénito, 4 casos de fibrosis quística, 2 caso de acidemia glutárica, 1 caso de fenilcetonuria, 3 casos de deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCCAD), 2 casos de anemia de células falciformes, 2 casos de deficiencia de biotinidasa y ningún caso de deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
Durante el año 2020 se incorporó al cribado neonatal la detección precoz de la deficiencia de biotinidasa, formando parte de la cartera de servicios complementaria de la Comunitat Valenciana. Además, la Comisión de Prestaciones del SNS ha aprobado la incorporación de tres enfermedades más en la cartera de servicios a lo largo del año 2022: la homocistinuria y la “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, cuya puesta en marcha está prevista en el mes de octubre y, antes de finalizar el año, la hiperplasia suprarrenal congénita.
En marcha desde 1984
El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la Comunitat Valenciana se puso en marcha en 1984 con el objetivo de la detección precoz de estas enfermedades, su diagnóstico y tratamiento temprano, así como el seguimiento de los casos detectados, todo ello antes de que den sintomatología clínica con el fin de evitar o minimizar los daños en el recién nacido.
Desde entonces se ha ido ampliando la cobertura, mejorando los sistemas de evaluación, registro y seguimiento. También se han incorporado paulatinamente más enfermedades a cribar puesto que su eficacia y eficiencia está demostrada en base al conocimiento científico disponible en cada momento.
El diagnóstico precoz de estos trastornos del metabolismo facilita la instauración de tratamiento antes de que se presenten síntomas y se produzcan secuelas irreversibles.
Incorporación a la cartera de servicios
Para ser incluidos como parte de la cartera de servicios, las técnicas, tecnologías o procedimientos deberán contribuir de forma eficaz a la prevención, al diagnóstico de enfermedades, tratamiento eficaz y/o aportar una mejora, en términos de seguridad, eficacia, efectividad, coste, eficiencia o utilidad demostrada, respecto a otras alternativas facilitadas actualmente y cumplir las exigencias que establezca la legislación vigente.
Para ello es recomendable su evaluación por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad a través de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con otros órganos evaluadores propuestos por las comunidades autónomas.
Para llevar a cabo la actualización, se deberá utilizar el procedimiento de evaluación más adecuado en cada caso que permita conocer el coste, la eficacia, la eficiencia, la efectividad, la seguridad y la utilidad sanitaria de una técnica, tecnología o procedimiento, como informes de evaluación, criterio de expertos, registros evaluativos, u otros.
No deben, por tanto, incluirse técnicas, tecnologías o procedimientos que se encuentren en fase de investigación clínica o cuya contribución eficaz a la prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación o curación de las enfermedades no esté suficientemente probada.
Prueba del talón
El procedimiento para detectar precozmente la presencia o ausencia de estas enfermedades congénitas es la realización de la prueba de cribado neonatal (prueba del talón), que consiste en la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido/a que se realiza en la maternidad antes del alta.
Previamente a la realización de la prueba del talón, los progenitores deben firmar el consentimiento informado, donde se explica tanto el procedimiento como la información de las enfermedades a cribar. Los casos con resultado positivo de cribado se remiten desde el laboratorio a las Unidades de seguimiento para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control.
Las enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores innatos del metabolismo representan un conjunto amplio y heterogéneo de diversos trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva.
La ausencia de un tratamiento y diagnóstico temprano puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas debido a la presencia en un número importante de casos, de síntomas neurológicos. Aunque la incidencia de cada una de estas enfermedades de forma aislada es baja, su impacto global es notable desde la perspectiva de Salud Pública. GVA Sanitat
