Las enfermedades congénitas neonatales representan un conjunto amplio y heterogéneo de diversos trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva. La ausencia de un tratamiento y diagnóstico temprano puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas debido a la presencia en un número importante de casos de síntomas neurológicos. Aunque la incidencia de cada una de estas enfermedades de forma aislada es baja, su impacto global es notable desde la perspectiva de Salud Pública.
Con el objetivo de fomentar la investigación en este tipo de enfermedades, el programa de cribado neonatal de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha puesto en marcha, junto con el Biobanco para la Investigación Biomédica y en Salud Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV), gestionado por la Fundación Fisabio, la creación de una colección de excedentes de muestras del programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana.
La creación de esta colección permitirá poner a disposición de la comunidad científica los excedentes de las muestras de sangre obtenidas mediante punción del talón que son utilizadas para detección precoz de todos los problemas de salud incluidos en el programa de cribado neonatal.
Estas muestras estarán disponibles para su utilización en proyectos de investigación en el campo de las enfermedades endocrino-metabólicas o proyectos de carácter poblacional, entre otros. En la Comunitat Valenciana se registran más de 35.000 nacimientos al año, tanto en centros sanitarios públicos como privados.
Para poner en marcha esta colección será necesaria la obtención, por parte de los progenitores de los recién nacidos, de un consentimiento informado para la donación de los excedentes de las muestras a un biobanco, que serán obtenidos por el personal sanitario de las maternidades implicadas en el programa.
Las muestras se almacenarán inicialmente en el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitari i Politècnic La Fe y posteriormente se enviarán a la Unidad del Biobanco IBSP-CV de Fisabio – Dirección General de Salud Pública y Adicciones.
Sobre el Biobanco IBSP-CV
El Biobanco IBSP-CV se constituye como un servicio de apoyo a la investigación cuya finalidad es gestionar colecciones de muestras biológicas humanas de alta calidad e información asociada a las mismas que permitan a los grupos de investigación el abordaje de proyectos de interés biomédico y en materia de salud pública, priorizándose todas aquellas propuestas que se enmarquen dentro de los objetivos estratégicos de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.
Los biobancos son servicios sin ánimo de lucro y de interés público especializados en la conservación de muestras tanto de enfermedades como de población sana y de su información asociada. Aseguran la correcta recogida, procesado y almacenamiento de muestras, siguiendo criterios científico-técnicos que garanticen su conservación a largo plazo. Toda su actividad se desarrolla protegiendo los derechos legítimos de los y las donantes y su privacidad.
Las muestras están seudonimizadas, es decir, para su utilización en investigación se codifican para impedir la identificación de la persona de la que proceden. Las muestras donadas podrán ser usadas en proyectos de investigación siempre que cuenten con la aprobación de un comité de ética y un comité científico.
Programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana
El programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana se puso en marcha en 1984 como actividad integrada en la Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Desde entonces se han incorporado paulatinamente diferentes patologías a cribar, en función de la evidencia científica disponible en cada momento. Actualmente participan todas las maternidades públicas y privadas de la Comunitat, alcanzando al total de los nacimientos.
El procedimiento es la realización de la prueba de cribado neonatal (prueba del talón) y consiste en la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido/a para detectar precozmente la presencia o ausencia de estas enfermedades congénitas.
Previamente a la realización de la prueba del talón, los progenitores deben firmar el Consentimiento Informado donde se explica tanto el procedimiento como la información de las enfermedades a cribar. Los casos con resultado positivo de cribado se remiten desde el laboratorio a las Unidades de seguimiento para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control.
Las enfermedades que se detectan en la actualidad son: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme, Déficit de Biotinidasa, Homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce. GVA Sanitat
