El equipo de la doctora Carmen Espinós, investigadora principal de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas de la Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), ha colaborado con la doctora Diana Valverde, profesora titular de la Universidad de Vigo, en la investigación centrada en la caracterización molecular y funcional de la hipertensión arterial pulmonar (HPA). En este estudio se han identificado 30 mutaciones en el gen BMPR2 en 27 pacientes. Los estudios funcionales de éstas han permitido establecer la patogenecidad de 16 de estas mutaciones, logrando así un diagnóstico molecular definitivo que nos permite establecer correlaciones genotipo-fenotipo más acertadas y, con ello, la posibilidad de conocer las necesidades de cada paciente con HPA.
Según señala la Organización Mundial de la Salud (OMS), la hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad en la que la presión en las arterias pulmonares está por encima de lo normal. Tiene una tasa de supervivencia muy baja y afecta considerablemente la calidad de vida de los pacientes que la sufren y de sus familiares. Existen cinco tipos de hipertensión pulmonar, cada uno con afectaciones distintas, por lo que el diagnóstico precoz y la identificación exacta del tipo de hipertensión que se sufre resultan esenciales, ya que un retraso en el inicio del tratamiento puede tener un impacto negativo en la supervivencia del paciente, en esta clase de casos.
Carmen Espinós, Vincenzo Lupo y Ana Sánchez Monteagudo, investigadores del CIPF, han contribuido en este estudio con la realización de los estudios de localización subcelular para la caracterización de algunas de las mutaciones identificadas en BMPR2. En ocasiones, una mutación puede causar que una proteína esté deslocalizada, de modo que no puede realizar correctamente su función. En este estudio se caracterizaron tres mutaciones que presentaban un patrón celular anómalo con respecto a la proteína normal.
