La Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Fundación CIEN, participa en el proyecto europeo REGISTRY, el mayor registro sobre la enfermedad de Huntington, EH, para lo que la Fundación busca a personas relacionadas con la enfermedad que estén dispuestas a colaborar en una investigación sobre la misma.
Los interesados pueden ser individuos con signos y síntomas de EH, portadores del gen, familiares de enfermos de Huntington sean o no portadores del gen y familiares no relacionados con la EH. De transmisión genética, la EH es una enfermedad neurodegenerativa rara, de ahí que su estudio sea considerado de gran importancia para los afectados futuros, ya que se es de transmisión genética con una prevalencia del 50%, y que a medida que se transmite aumenta en intensidad. Se estima que afecta a unas 40.000 personas en Europa.
Según Mª Ascensión Zea Sevilla, neuróloga de la Fundación CIEN que coordina el proyecto, se trata de «un ambicioso trabajo de recogida de información clínica y muestras biológicas -sangre y orina- que tiene por objetivo aumentar el conocimiento sobre la enfermedad, a fin de avanzar en el desarrollo de nuevas líneas de investigación, entre ellas las de nuevas formulaciones terapéuticas que ayuden a controlar mejor los síntomas, a posponer el comienzo de los mismos y/o a ralentizar su progresión y efectos».
Para ello, desde Fundación CIEN se busca la colaboración de personas relacionadas con la enfermedad -individuos con signos y síntomas de EH, portadores del gen, familiares de enfermos de Huntington sean o no portadores del gen y familiares no relacionados con la EH (cónyuges, familiares políticos u otros)- en base a los cuales se relacionen los factores genéticos con los datos clínicos y las muestras biológicas -sangre y orina- derivados del estudio.
Ausencia de fármacos
Así, se podrían obtener datos de la historia natural de la enfermedad en un gran espectro de personas afectas por la misma, así como facilitar la identificación e inclusión de participantes en los ensayos clínicos, aspecto de suma importancia, ya que en la actualidad no existe ningún fármaco que haya probado eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH.
La donación de tejidos cerebrales -sanos y enfermos- es fundamental para la investigación en todo tipo de enfermedades neurodegenerativas, como es el caso del Huntington. Dicha donación debe ser autorizada en vida para que se pueda proceder a la extracción pos mortem, que sólo es efectiva en las primeras horas tras el fallecimiento del donante.
Cabe añadir que el banco de cerebros de la Fundación CIEN da cobertura a toda la península, colabora activamente con los bancos de tejidos de diferentes Comunidades Autónomas y está abierto a cualquier donante. A través de su web: http://bt.fundacioncien.es, es posible cumplimentar todos los requisitos legales necesarios. A.S.
