En el mundo hay aproximadamente 7.000 enfermedades raras –aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes– que afectan al 7% de la población, tal y como apunta la Organización Mundial de la Salud (OMS). En España se estima que existen más de tres millones de personas que sufren estas enfermedades. El promedio de tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la valoración es de casi cinco años
En el marco de la campaña de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha participado en el diseño de un modelo sanitario basado en el estudio ENSERio2. Este propone una mejor coordinación de los recursos existentes para agilizar y mejorar los diagnósticos y tratamientos.
El proyecto, en el que también han colaborado la Fundación ONCE y la Fundación Especial Caja Madrid, propone un sistema organizativo para la atención de quienes sufren este tipo de enfermedades en las comunidades de Madrid, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valenciana, Extremadura y la Comunidad de Murcia. Estas organizaciones han tratado de reconocer los recursos del sistema sanitario que son clave para establecer los protocolos de actuación que mejoren los servicios. “No se trata de crear nuevos recursos, sino de aprovechar mejor los existentes”, ha asegurado a la prensa Claudia Delgado, directora de FEDER. Delgado afirma que este estudio “plantea un proyecto de cambio social, con el que el movimiento asociativo de enfermedades raras busca restablecer la igualdad de oportunidades mediante la adaptación del modelo sanitario en las distintas autonomías”.
Potenciar el diseño, la coordinación y la intervención
La propuesta se basa en tres elementos fundamentales: una zona de diseño, estrategia y evaluación; una unidad coordinadora y una zona de intervención. El área de diseño, estrategia y evaluación tiene la función de establecer prioridades a partir de la información disponible para identificar las necesidades más urgentes y organizarlas en periodos de tiempo. En cuanto a la unidad coordinadora, esta pondría en relación las prioridades estratégicas y los recursos disponibles, con el apoyo de las organizaciones de apoyo a los pacientes, los especialistas y los centros de referencia. Por último, en la zona de intervención se ejecutan las actividades de atención sanitaria, tanto primaria como especializada, y se recoge además la información sobre nuevas necesidades.
Problemas de diagnóstico y de información
Con este modelo de organización, los profesionales quieren hacer frente a los principales problemas de quienes padecen enfermedades raras: el retraso en recibir el diagnóstico y la falta de información. El primer estudio ENSERio ya aseguraba que el promedio de tiempo que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención de la valoración es de casi cinco años. Además, para el 20% de los afectados, ese proceso puede alargarse hasta los diez años.
En cuanto a la escasez de información, esta dificulta el diagnóstico y los tratamientos y provoca que los perjudicados tengan que desplazarse por toda la geografía española en busca de respuestas. Según recoge el estudio, “el 40% de los pacientes se ha trasladado más de cinco veces fuera de su provincia para recibir un tratamiento”.
El estudio analiza la respuesta a las ER en la Comunitat Valenciana
Este documento analiza pormenorizadamente las respuestas de las diferentes administraciones autonómicas ante los casos de ER. En el caso de la Comunitat Valenciana destaca que «según los expertos consultados, los pasos necesarios para la implementación del modelo sanitario en la Comunidad Valenciana serían los siguientes: Mejoras en los protocolos de despistaje y las pautas de alertas en la Atención Primaria. Es muy importante que los médicos de Atención Primaria sean capaces de detectar, mediante unas pautas básicas, una enfermedad de baja prevalencia de forma que puedan derivar al paciente al especialista de referencia. También debería crearse una Creación de una Unidad Coordinadora y de una Comisión Asesora»
Otro de los aspectos destacados por este informe es la necesidad de establecer «un Sistema de Información. A través de un Registro de Pacientes con ER se obtiene una amplia vigilancia epidemiológica, junto a un seguimiento más específico de ciertas enfermedades raras, en términos de incidencia, prevalencia, impacto sobre la mortalidad y la morbilidad, la calidad de vida y los circuitos de atención a los pacientes». A este se sumaría una mayor incidencia en la formación del personal sanitario. Es importante la «formación en universidades e instituciones docentes. Las facultades deben empezar a tomar conciencia de la necesidad de formación a los futuros profesionales (médicos, psicólogos, investigadores, etc.) incluyendo las ER en la formación curricular ya establecida. De forma que los profesionales dispongan de unos conocimientos sobre estas enfermedades», señala el informe.
El último consejo que lanzan los expertos en relación a nuestra comunidad autónoma es la necesidad de coordinar el «trabajo en red entre las empresas biotecnológicas y la industria farmacéutica, en coordinación con los Servicios Sanitarios, para fomentar la investigación en Medicamentos Huérfanos y en ER». G. Ferrándiz/COECS/Agencia Sinc.
