El próximo lunes 29 de febrero -de 17.00 a 19.45 horas- Fisabio celebrará una Jornada dedicada a las Enfermedades Raras con un programa de charlas y talleres dedicado a los profesionales sanitarios de atención primaria, especializada y salud pública, a afectados por enfermedades raras y familiares así como a representantes de asociaciones de pacientes. Esta jornada está organizada por el Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias de la DGSP con la colaboración de FISABIO y FEDER.
Bajo el epígrafe Las Enfermedades Raras. Una visión global: La oportunidad de ser visibles esta jornada tiene un programa de actividades muy variado:
17:00 -17:15 h INAUGURACIÓN Y PRESENTACIÓN DE LA JORNADA
17:15-18:05 h MESA: VIGILANCIA E INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS “SISTEMA DE INFORMACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS DE LA COMUNIDAD VALENCIANA” Sandra Guardiola Vilarroig. Médico de Salud Pública. Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias. Dirección General de Salud Pública (DGSP).
“INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS” Clara Cavero Carbonell. Jefa del Área de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO).
“ENFERMEDAD DE WILSON Y ENACH: ENFERMEDADES CON ACUMULACIÓN DE METALES” Carmen Espinós Armero. Investigadora Jefe de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares del Centro de Investigación Príncipe Felipe.
18:05-18:55 h MESA: ASISTENCIA SANITARIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS “ENFERMEDADES RARAS EN LA INFANCIA: EL PEDIATRA COMO MÉDICO DE PADRES Y NIÑOS» Purificación Marín Reina. Médico Adjunto de Pediatría. Consulta de Dismorfología del Consorci Hospital General Universitari de Valencia.
“ABORDAJE DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS DESDE ATENCIÓN PRIMARIA” José M Millán Salvador. Facultativo de la Unidad de Genética del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia e investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Raras (CIBERER).
“REALIDAD ASISTENCIAL DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS EN CENTROS NO DE REFERENCIA DE LA COMUNITAT VALENCIANA» Vicente Giner Galvañ. Jefe del Servicio de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy. Alicante. David Vicente Navarro. Médico Adjunto del Servicio de Medicina Interna. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy. Alicante.
18:55-19:45 h MESA: ACCIÓN SOCIAL: REALIDADES Y EXPERIENCIAS TESTIMONIAL: “AL FINAL DE LA LUCHA VENCIÓ EL SÍNDROME INVISIBLE” Mara Ponce Ballester. Familiar de afectado por Síndrome Hemofagocítico.
“TÉCNICAS CUALITATIVAS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS CARDÍACAS” Lucía Páramo Rodríguez. Investigadora del Área de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO).
“EL OBSER, INVESTIGAR LAS ENFERMEDADES RARAS DESDE LAS CIENCIAS SOCIALES” José Antonio Solves Almela. Observatorio sobre Enfermedades Raras. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
19:45 h CLAUSURA.
La jornada se desarrollará en el Salón de Actos del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (Avenida Cataluña 21,46020 Valencia).
La inscripción a esta jornada es gratuita (la puedes realizar online en http://www.sp.san.gva.es) hasta completar el aforo. A todas las personas que acudan a esta cita científica se les entregará un certificado de asistencia si así lo solicitan. FEDER dispone para los asistentes que acudan con menores un servicio de guardería, solicitándolo previamente en el correo electrónico . Gabriel Ferrándiz/COECS.
